产品简介
DNBSEQ人全基因组重测序（WGS），采用拥有自主知识产权的测序仪和云计算平台，为广大科研工作者提供高准确度、高性价比的基因组测序服务和一站式科研解决方案，支持大型队列研究，助力精准医学。
华大测序仪采用先进的DNBSEQ核心技术，通过仪器气液系统先将DNA纳米球 (DNA nanoball, DNB) 泵入到规则阵列载片 (Patterned Array) 并加以固定，然后再将测序模板及测序试剂泵入。泵入后的测序模板与载片上的DNB的接头互补杂交，在DNA聚合酶的催化下，测序模板与测序试剂中的带荧光标记的探针相结合。接下来，通过激发荧光基团发光，不同荧光基团所发射的光信号被仪器相机采集，经过处理后可转换成数字信号，传输到计算机进行再次处理，最终获取待测样本的碱基序列信息。
所有跟DNB相关的测序技术都属于 DNBSEQ。DNBSEQ测序技术主要包括：DNA单链环化和DNB制备 (Make DNB)，规则阵列 (Patterned Array)，DNB加载 (Load DNB)，cPAS (combinatorial Probe Anchor Synthesis，联合探针锚定聚合测序法)，双端测序技术 (Pair-end)，以及配套的流体和光学检测技术、碱基识别 (Basecall) 算法等。
与其他测序技术相比，DNBSEQ测序技术具有滚环复制扩增带来的错误累积低和规则阵列载片带来的信号密度高等原理性优势，大幅提高了测序准确性；而且，基于DNBSEQ测序平台的产出数据重复序列率低 (Dup 率低)、有效数据利用率高、标签跳跃少 (Index Hopping少)，能有效降低“张冠李戴”的情况。此外，结合PCR free等建库方法，DNBSEQ测序平台拥有更好的SNP和InDel准确性。
图1 DNBSEQ平台测序原理
产品优势
1. 高质量
依托自主DNBSEQ平台，具备低重复率，低Index Hopping，高SNP/InDel检测敏感度和准确性；
2. 高灵敏度
长读长WGS解决方案，有效填补常规WGS检测盲区，如高同源基因，大结构变异等；
3. 全覆盖
可提供从低深度到高深度，短读长到长读长的人全基因组重测序整体解决方案；
4. 易挖掘
人基因组变异交互分析系统，助力轻松开展数据循环挖掘分析；
5. 经验丰富
拥有丰富的大人群基因组项目经验，涵盖首个人类基因组、千人基因组、万人基因组、十万人基因组等项目。
应用方向
✅人群队列研究
✅肿瘤研究
✅复杂疾病研究
✅遗传家系研究
✅药物开发研究
✅多组学整合研究
信息分析
1）标准信息分析流程图
2）信息分析内容
基本数据统计
数据统计：统计测序深度和覆盖度
变异信息检测
高级信息分析
定制化信息分析
可结合客户的需求，协商确定定制化信息分析内容。
