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重磅出击——百元价格享全基因组测序!

在新技术层出不穷的今天,做疾病研究还是囿于基因分型芯片(genotyping array)?基因分型芯片虽然可以解析大量遗传变异影响的复杂性状,但也有覆盖范围有限,不能检测新突变,灵活性差等缺点,制约了取得更多突破成果的可能......

如何选择合适的研究技术达到事半功倍的效果?

想尝试测序技术仍拿不定主意?

科技君为您一一解答,排忧解难!文末更多福利~

随着高通量测序技术的蓬勃发展,低深度全基因组测序(low pass WGS)技术在科研和临床诊断中的应用逐步深入。Low pass WGS能够可靠地检测杂合性缺失,微缺失/微重复综合征和基因组内CNV的缺失,并具有更高的基因组覆盖度和分辨率[1]


Q:那么,在检测SNP、InDel和CNV这些重要指标时,low pass WGS的表现究竟如何?

研究证实,对于SNP和InDel,30X WGS和5X WGS分别检测到89.43~91.8%和77.42~89.86%的一致性,表明low pass WGS在变异检测中的潜在优势[2]。

CNV检测准确性和敏感性对疾病研究也至关重要,low pass WGS发现了染色体微阵列分析(CMA) 遗漏的一些具有致病性CNV的病例,表明了全基因组测序的独特优势[3]。


至此,为了给发现新突变、检测CNV和多基因风险评估等科研和临床应用场景提供更完美的解决方案——华大自主研发的DNBSEQ low pass WGS产品应运而生!

海报


【产品优势】

✔ 同等价格下比芯片可获得更多数据量,包含内含子、外显子等全部基因组区域,1X深度可检测3百万以上SNP位点

✔ 可以检测新突变,包括SNP、InDel、CNV

 SNP检测准确性超过99%

超高通量可量产

 无确认偏倚(ascertainment bias)问题

 兼具DNBSEQ平台测序的所有优势(低DUP、高准确性、无index hopping)


【数据表现】

1. SNP检测准确性

选择标准品NA12878做数据评估,A,B,C为三次重复。有效深度在5X以下时,随着深度增加,SNP准确性(F-measure)、Precision和Sensitivity均提高,且Sensitivity的提高更加明显;深度在5X以上时,增加深度带来的收益变缓。

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图1 NA12878样本在不同深度下的SNP准确性

2. InDel检测准确性

InDel准确性同样随着深度的增加而提高,Precision和Sensitivity均有体现,10X以上深度增加仍有提升InDel准确性的趋势。

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图2 NA12878样本在不同深度下的InDel准确性


3. 实际样本数据展示

一例中国人样本CN 分别在0.1X、0.3X、0.6X、1X、2X、4X、6X共7个梯度进行SNP和InDel检测的评估,评估的金标准是该样本100X WGS后得到的SNP、InDel数据集。随着深度的增加,SNP和InDel的 F-measure提升明显(Precision和Sensitivity 均是如此);2X以上时,增加深度带来的检测准确性趋于稳定。

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图3 不同深度下SNP/InDel的准确性和敏感性


【经典案例】

文献案例1:Low-pass sequencing increases the power of GWAS and decreases measurement error of polygenic risk scores compared to genotyping arrays(DNBSEQ平台)

发表期刊Genome Research

发表时间:2021.02

研究主旨:比较low pass WGS和基因分型芯片在GWAS和多基因风险评估中的优劣势

主要内容:低深度全基因组测序结合基因型填充相结合,已经逐步被接受是可以替代基因分型芯片的一种方法。为了评估这两种技术在不同应用中的表现,实验对120个DNA样品(千人基因组计划中的非洲人和欧洲人)进行了低深度测序(深度为0.5X和1X)和基因分型芯片分析(GSA芯片)。通过对比结果发现,和GSA芯片相比,低深度全基因组测序在有效深度约0.5X及以上时可以大大提高GWAS研究的统计功效,从而提高多基因风险预测的准确性。


文献案例2:Low-pass genome sequencing versus chromosomal microarray analysis: implementation in prenatal diagnosis (DNBSEQ平台)

发表期刊Genetics in Medicine

发表时间:2020.03

研究主旨:low pass WGS可替代现有CMA方案,在产前诊断中发挥巨大作用

主要内容:为了比较低深度全基因组测序(low pass WGS)和CMA,实验团队征集了1023名孕妇,同时进行了上述两种检测。在全部样本中,CMA检测出87例非整倍性和37例致病或可能致病的染色体拷贝数变异,共121例样本的异常(两种染色体异常存在部分重叠);而low pass WGS不仅检测到了全部的CMA报道的染色体异常,还额外检测到17例非整倍性或致病/可能致病的染色体拷贝数变异。而且低深度全基因组测序应用于产前诊断的样本要求更低,实验也更加稳定,展示出了应用于临床产前诊断的巨大潜力。得益于测序深度的有效控制,在测序价格的持续降低的今天,这一技术有了更为广阔和光明的前景。


当前,DNBSEQ low pass WGS上市促销,

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