产品简介
人类基因组变异的完整图对于深入了解遗传特征、助力疾病精准研究非常重要。虽然短读长测序可准确地检测SNP、InDel小的变异类型，但对CNV和SV的检测灵敏度有限。近年来长读长测序已被广泛用于人类基因组研究，其能够有效解析复杂的基因组结构，包括高度重复的基因区域和基因组结构变异，为寻找疾病相关变异提供了更全面的基因组视角，其高准确性也使得它能够发现短读长测序技术可能错过的罕见变异，为精准医学基础研究提供更精确的基因变异信息。
结合华大自主研发长读长纳米孔测序技术CycloneSEQ和短读长高通量DNBSEQ测序技术，华大科技推出长+短WGS整体解决方案，可为科研人员提供更好基于长读长和短读长测序平台的全流程服务解决方案。
产品优势
1. 国产自主：采用国产华大自主长读长（CycloneSEQ）及短读长（DNBSEQ）测序平台，实现国产全面替代。
2. 高效精准：长读长+短读长技术融合，无偏向的覆盖基因组区域，精准解析基因组全变异。
3. 高性价比：长（15X）+短（30X），在SNP和InDel表现上均达到所有纯长读长平台30X水平，InDel表现优势显著，SV表现基本持平。
4. 全面覆盖：提供从低深度到高深度，短读长到长读长的人全基因组测序整体解决方案。
5. 经验丰富：在大规模人群队列研究领域具有深厚的项目经验，主导或参与多个国家或地区级重大项目，包括HGP 1%、千人基因组、天坛万例、瑞金ChinaMap万例、华西十万例等。
产品应用
复杂结构变异
罕见病研究
癌症研究
人群队列研究
遗传多样性研究
药物研究等
技术路线
长读长和短读长测序的下机数据，获得到高质量的reads，将reads分别比对到参考基因组上，对比对结果进行排序得到的文件联合用于后续全变异检测，最后对变异结果进行注释及统计。
